DOENÇA DE HUNTINGTON: ASPECTOS HISTÓRICOS E CONCEITUAIS.

Nayara Prudêncio Pelicia, Mirella Martins Sanches

Resumo


A Doença de Huntington (DH) é uma enfermidade neurodegenerativa, hereditária e autossômica, caracterizada por problemas nos movimentos, comportamentais e demência. É causada por uma mutação em um gene do cromossomo 4, que produz a proteína huntingtina. Essa mutação está relacionada com o aumento na produção dos trinucleotídeos CAG, gerando uma proteína huntingtina alterada. A pessoa afetada pela Doença de Huntington apresenta disfunção neuronal, movimentos involuntários, irritação e depressão. Exames físicos, combinados com exames psicológicos, podem determinar o estágio de desenvolvimento da doença. Como não existe cura, o tratamento se baseia na utilização de fármacos que combatam os sintomas, bem como acompanhamento e auxílio de uma equipe multidisciplinar.


Palavras-chave


Coreia; Huntingtina; Proteína.

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